Author: Ana Luiza Alvarenga, Andressa Lourenço Carvalho, Nathalia Izabelle Alves da Silva, Bianca Calciolari, Rafael Shoiti Nagao, Alysson...
Author: Ana Luiza Alvarenga, Andressa Lourenço Carvalho, Nathalia Izabelle Alves da Silva, Bianca Calciolari, Rafael Shoiti Nagao, Alysson Ribeiro Martins & Daniel Moreno Garcia
A hemocromatose hereditária é um distúrbio genético autossômico recessivo caracterizado pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo, levando a depósitos em tecidos e órgãos e comprometendo sua função. Este trabalho apresenta uma revisão sistemática da literatura baseada em artigos selecionados na base de dados PubMed, com o objetivo de compreender os mecanismos genéticos e moleculares da doença, bem como os avanços diagnósticos e terapêuticos.
O interesse pelo estudo surgiu a partir de experiências pessoais, envolvendo pessoas próximas que receberam o diagnóstico apenas na fase adulta, muitas vezes já com complicações instaladas. Essa realidade contrastou com nossa vivência clínica, na qual era mais comum identificar casos ainda na infância, o que possibilitou intervenções mais precoces. Essa discrepância despertou o desejo de aprofundar o conhecimento sobre os diferentes padrões de apresentação e diagnóstico da hemocromatose, a fim de compreender por que tantos casos ainda passam despercebidos por tanto tempo.
Os estudos analisados indicam que níveis reduzidos de hepcidina — um peptídeo-chave na regulação do ferro — desempenham papel central no desenvolvimento da hemocromatose, e que mutações nos genes HFE, HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1 estão associadas a diferentes tipos da doença. O excesso de ferro pode desencadear processos inflamatórios, fibrose, danos celulares e ferroptose.
Os principais sintomas afetam o fígado, mas outros sistemas também podem ser comprometidos, o que reforça a importância do diagnóstico precoce. As conclusões mostram que, embora muitas vezes negligenciada, a hemocromatose pode ser detectada em estágios iniciais por meio de testes moleculares e bioquímicos atuais, possibilitando intervenções que evitem danos graves aos órgãos.
Para o futuro, acreditamos que a ampliação de programas de triagem genética e a difusão de protocolos de avaliação precoce podem reduzir o número de diagnósticos tardios. Além disso, pesquisas que integrem dados genômicos, históricos familiares e achados clínicos poderão aprimorar as estratégias de prevenção e tratamento, beneficiando especialmente aqueles em risco de desenvolver a doença.
Biografias
Ana Luiza Alvarenga graduanda em Medicina pela Universidade Anhembi Morumbi, com experiência em pesquisa nas áreas de oncologia e genética médica. Bolsista de Iniciação Científica no A.C. Camargo Cancer Center, atuou em projetos voltados à resistência tumoral e biologia molecular. Possui artigos completos publicados em periódicos, capítulos de livros e diversas apresentações em congressos nacionais e internacionais, incluindo o Next Frontiers to Cure Cancer (2024) e o Simpósio Internacional de Imuno-Oncologia (2024). Premiada em 2º lugar na apresentação de pôster no Congresso Internacional Next Frontiers to Cure Cancer (2024) e no Monograph Award da USP (2022). https://www.mdpi.com/2073-4425/15/4/424
Andressa Lourenço Carvalho, graduanda do 10º Semestre do Curso de Medicina na Universidade Anhembi Morumbi, com ano de Conclusão: 2026. Membro da gestão organizadora do I Simpósio Acadêmico de Saúde Coletiva de 2021, da gestão organizadora do Congresso de medicina do exercício do esporte e ortopedia de 2024 e da gestão organizadora do Congresso de Atualizações Médicas (CAUAM) em 2025. Realizei apresentação oral como autora CAUAM-2023. Exposição de E-poster no VII Congresso Sul Brasileiro de Medicina de Família e Comunidade, Congresso de Medicina do Exercício do esporte e ortopedia (CMEEO)2024, no 11º Simpósio Internacional Multidisciplinar de Ginecologia Oncológica, BRAINCOMS 2024, 3° Congresso De Medicina Geral Da Associação Médica Brasileira (CMG-AMB 2025). Apresentação como autora principal na miniconferência do XXV Congresso Brasileiro de Cirurgia Espinhal com o trabalho intitulado “Impressão 3D na Personalização de Implantes e Instrumentação para Cirurgia de Coluna”. Em 2024.2 participei da Experiência para estudantes de Medicina em campos de prática do Complexo HCFMUSP. Publicações: DOI: 10.69849/revistaft/fa10202502082157, na DOI: 10.59290/978-65-6029-003-7.24; DOI: 10.59290/978-65-81549-97-8.25; DOI: 10.29327/5153544.7-7; https://doi.org/10.22533/at.ed. 15951625240312. DOI: 10.34119/bjhrv8n3-101.
https://doi.org/10.22533/at.ed.7362528034 e https://doi.org/10.22533/at.ed.73625280311
Instagram: @andressa.l.c_medstudy
Sou Nathalia Izabelle Alves da Silva, estudante do 10° período de Medicina na Universidade Anhembi Morumbi, na condição de bolsista integral pelo ProUni. Integro ligas acadêmicas, um projeto de pesquisa vigente e busco continuamente participar de produções científicas, sendo a minha principal área de interesse atual a Neurologia Clínica.
Bianca Calciolari médica Formada pela Universidade Anhembi Morumbi - Mooca. Secretária da Liga Acadêmica de Genética Médica (2020) e diretora de Marketing do Grupo SouRiso (2020). Membro da Liga Acadêmica de Genética Médica e da Liga Acadêmica de Clínica Médica da Universidade Anhembi Morumbi (2024).
Rafael Shoiti Nagao (CRMSP 264384) é médico formado pela Universidade Anhembi Morumbi, onde atuou como membro ativo das Ligas Acadêmicas de Genética Médica, Clínica Médica, Dermatologia e Endocrinologia (2023).
Durante sua trajetória acadêmica, obteve reconhecimento em âmbito científico e acadêmico, conquistando o 2º lugar no Monograph Award (2022) da Universidade de São Paulo (USP) e o 1º lugar no Oswaldo Cruz Award (2023), também promovido pela USP. Atualmente é residente de Clínica Médica no Hospital Geral de Itapecerica da Serra.
Graduando em Medicina pela Universidade Anhembi Morumbi, participou ativamente de projetos de extensão universitária e ligas acadêmicas, nos quais exerceu funções de ligante, diretor e presidente. Atuou como monitor certificado pela instituição e realizou estágios extracurriculares vinculados às ligas acadêmicas.
Possui publicações de capítulos de livros e artigos em revistas nacionais e internacionais, incluindo periódico americano. Em 2024, realizou estágio no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, no setor de Point of Care Ultrasound (POCUS) em emergências pediátricas.
Published by Global Journals
Journal: Global Journal of Medical Research: Interdisciplinary, Vol. 25, Issue 3, 2025
https://globaljournals.org/GJMR_Volume25/7-Hereditary-Hemochromatosis.pdf
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